Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O res...

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Bibliographic Details
Main Authors: Rafael F. M. Rosa, Rosana Cardoso Manique Rosa, Marina Boff Lorenzen, Paulo R. G. Zen, Ceres A. V. de Oliveira, Carla Graziadio, Giorgio A. Paskulin
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2012-10-01
Series:Jornal de Pediatria
Subjects:
Cromossomos humanos
par 18
trissomia
aberrações cromossômicas
extremidades
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000500008&lng=en&tlng=en

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