Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.
lntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Mas del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2 . Las manifestaciones clínicas incluyen l...
| Main Authors: | , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2005-06-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1345 |