Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia

A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade...

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Bibliographic Details
Main Authors: Eduardo Scaldini Buscacio, Juliana Glicéria Monteiro da Silva, Yoshifumi Yamane
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Brasileira de Oftalmologia 2013-10-01
Series:Revista Brasileira de Oftalmologia
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000500011&lng=en&tlng=en