Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas

Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas

Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y...

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Bibliographic Details
Main Authors: Ibis<a href="#cargo"> </a> Menéndez, Ignacio del Castillo, Blanca Carrillo, Manuela Villamar, Maribel Ponce de León, Ana Uriarte, Felipe Moreno
Format: Article
Language:Spanish
Published: Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas. Editorial de Ciencias Médicas (ECIMED) 2001-09-01
Series:Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas
Subjects:
Sordera
SORDERA
CONEXINAS
MUTACIÓN
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
CUBA
CROMOSOMAS HUMANOS PAR 13
ALELOS
DEAFNESS
CONNEXINS; MUTATION
HEREDITARY DISEASES
CHROMOSOMES
HUMAN, PAIR 13
ALLELES
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002001000300001

Internet

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002001000300001

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