Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise Mutacional

Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise Mutacional

São apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC...

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Bibliographic Details
Main Authors: Aguinaldo Cabral, Leonor Bastos Gomes, Isabel Rivera, Teresa Tasso, Filomena Eusébio
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Fenilcetonúria
Terapêutica Dietética
Substância Branca Cerebral
Neuroradiologia
Mutações
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5751

Internet

https://pjp.spp.pt//article/view/5751

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