Correlación entre el genotipo y el fenotipo bioquímico en pacientes cubanos con hiperfenilalaninemias CORRELATION BETWEEN THE GENOTYPE AND THE BIOCHEMICAL PHENOTYPE IN CUBAN PATIENTS WIHT HYPERPHENYLALANINEMIAS
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Posee un amplio espectro fenotípico, que depende principalmente de la actividad residual de la enzima. Objetivos: Determinar la correlación genotipo-fenotipo bioquímico en...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
2005-03-01
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| Series: | Revista Cubana de Pediatría |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000100003 |