Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica
Resumo: A síndrome de Marfan é uma doença autossómica dominante do tecido conjuntivo, com uma incidência estimada de um em 5000 indivíduos. Em 90% dos casos resulta de mutações do gene da fibrilina‐1, principal componente das microfibrilas da matriz extracelular. Estudos em modelos animais da síndro...
| Main Authors: | , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2020-04-01
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| Series: | Revista Portuguesa de Cardiologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255120301359 |