Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica
Resumo: A síndrome de Marfan é uma doença autossómica dominante do tecido conjuntivo, com uma incidência estimada de um em 5000 indivíduos. Em 90% dos casos resulta de mutações do gene da fibrilina‐1, principal componente das microfibrilas da matriz extracelular. Estudos em modelos animais da síndro...
Main Authors: | Sónia Gomes Coelho, Ana G. Almeida |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Elsevier
2020-04-01
|
Series: | Revista Portuguesa de Cardiologia |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255120301359 |
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