Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura
Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relaciona...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Instituto Nacional Materno Perinatal
2016-12-01
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| Series: | Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/70 |