Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH 22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis

Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH 22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou m...

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Bibliographic Details
Main Authors: Dayane Bohn Koshiyama, Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Vera Lúcia Berenstein Pereira, Carla Graziadio, Virgínia Maria Cóser, Cláudia Pires Ricachinevsky, Marileila Varella-Garcia, Giorgio Adriano Paskulin
Format: Article
Language:English
Published: Associação Médica Brasileira 2009-01-01
Series:Revista da Associação Médica Brasileira
Subjects:
Síndrome de Deleção 22q11.2
Síndrome de DiGeorge
FISH
Cromossomos Humanos Par 22
22q11.2 Deletion Syndrome
DiGeorge Syndrome
Chromosomes Human pair 22
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400020

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000400020

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