SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ

Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofi e, polidactilie şi hipogenitalism.

Bibliographic Details
Main Authors: Sorin Ioan Iurian, Heleen Arts, Han Brunner, Dana Fîntînă
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2015-09-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.3/RO/RJP_2015_3_RO_Art-11.pdf