Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifi...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2008-03-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/104 |