Mutação de novo causadora de doença de Fabry em paciente do sexo feminino
Resumo: A doença de Fabry é causada por acumulação intracelular de glicoesfingolipidos em vários tecidos, secundária a mutações no gene GLA (Xq22).Classicamente descrita como afectando homens hemizigotos sem actividade residual de alfa-galactosidase-A, sabe-se hoje afectar ambos os sexos com manifes...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2011-10-01
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| Series: | Revista Portuguesa de Cardiologia |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255111700270 |