INFANTILNA KORTIKALNA HIPEROSTOZA

INFANTILNA KORTIKALNA HIPEROSTOZA

Infantilna kortikalna hiperostoza ali Caffeyjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki je posledica mutacije v genu za kolagen tipa 1. Mehanizem nastanka bolezni še ni povsem pojasnjen, patofiziološka osnova bolezni in posledica mutacije pa je vnetje v periostu kosti. Klinično se bolezen izrazi z asimet...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Nika Morgan, Sara Bertok, Damjana Ključevšek, Karin Schara, Jana Lozar Krivec
Format: Article
Language:Slovenian
Published: The Society for Children with Metabolic Disorders 2021-06-01
Series:Slovenska pediatrija
Subjects:
caffeyjeva bolezen
kolagen tipa 1
mutacija gena col1a1
novorojenček
bolezen kosti
kortikalna hiperostoza
Online Access: http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2021/Slovpediatr-2021-2-06.pdf

Internet

http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2021/Slovpediatr-2021-2-06.pdf

Similar Items