Síndroma de Zellweger
Os autores apresentam o caso de um recém-nascido do sexo masculino com hipotonia severa, sucção débil, convulsões, facies dismórfico ehepatomegalia. Esttidos subsequentes revelaram, leucodistrofia, disfunção hepática, aumento dos ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) ediminuição da actividade...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5846 |