Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos

Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos

Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un...

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Bibliographic Details
Main Authors: Enna Gutiérrez García, Bárbara Barrios García, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Astrea Damiani Rossel
Format: Article
Language:Spanish
Published: Editorial Ciencias Médicas 2002-06-01
Series:Revista Cubana de Pediatría
Subjects:
FENILCETONURIAS
FENILALANINA HIDROXILASA
FENILALANINA HidROxilasa
MUTACION
ADN
REACCION EN CADENA POR POLIMERASA
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
BIOLOGIA MOLECULAR
PHENYLKETONURIAS
PHENYLALANINE HYDROXYLASE
PHENYLALANINE HYDROLASE
MUTATION
DNA
POLYMERASE CHAIN REACTION
HEREDITARY DISEASES
MOLECULAR BIOLOGY
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200001

Internet

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200001

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