Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: a propósito de um caso clínico
Resumo: A distrofia muscular de Emery Dreifuss tipo 1 (DMED1) é uma doença familiar, com transmissão recessiva ligada ao X, resultante da mutação de uma proteína do invólucro nuclear, a emerina. As manifestações clínicas ocorrem geralmente na adolescência e incluem contraturas, atrofia e fraqueza mu...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2012-03-01
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| Series: | Revista Portuguesa de Cardiologia |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255112000078 |