Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística
Introducción:la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pa...
Main Authors: | , , , , , |
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Format: | Article |
Language: | Spanish |
Published: |
Sindicato Médico del Uruguay
2011-09-01
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Series: | Revista Médica del Uruguay |
Subjects: | |
Online Access: | https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/380 |