Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via a...
Main Authors: | , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
2008-05-01
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Series: | Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032008000500008 |