Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report

Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via a...

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Bibliographic Details
Main Authors: Tadeu Coutinho, Conrado Milani Coutinho, Larissa Milani Coutinho
Format: Article
Language:English
Published: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia 2008-05-01
Series:Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Subjects:
Osteocondrodisplasias
Doenças do desenvolvimento ósseo
Anormalidades congênitas
Anormalidades múltiplas
Ultra-sonografia pré-natal
Osteochondrodysplasias
Bone diseases, developmental
Congenital abnormalities
Abnormalities, multiple
Ultrasonography, prenatal
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032008000500008

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032008000500008

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