Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso Microdeletion syndrome in neurofibromatosis type-1: a case report

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En...

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Bibliographic Details
Main Authors: Miladys Orraca Castillo, Deysi Licourt Otero, Ana Isabel Sánchez Álvarez de La Campa
Format: Article
Language:Spanish
Published: ECIMED 2011-12-01
Series:Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Subjects:
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942011000400019