Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I

Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I

Introducción: El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de produ...

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Bibliographic Details
Main Authors: Luis Velásquez-Jones, Mara Medeiros, Saúl Valverde-Rosas, Clímaco Jiménez-Triana, Irma del Moral-Espinosa, José Carlos Romo-Vázquez, Isidro Franco-Alvarez
Format: Article
Language:English
Published: Permanyer 2015-05-01
Series:Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Subjects:
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I
Deficiencia hereditaria selectiva de 1α,25-dihidroxivitamina D3
25(OH)D3-1α-hidroxilasa
Raquitismo
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665114615001185

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http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665114615001185

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