Defeitos da B-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)
Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico...
| Main Authors: | , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5719 |