Caracterização genotípica de uma população de doentes portugueses com síndrome de Marfan
Resumo: Introdução: O diagnóstico da Síndrome de Marfan (SM) depende fundamentalmente de uma avaliação clínica multidisciplinar. O seu diagnóstico molecular, através da identificação de mutações no gene FBN1, pode permitir estabelecer um diagnóstico definitivo mesmo perante fenótipos atípicos ou «i...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2011-07-01
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| Series: | Revista Portuguesa de Cardiologia |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255111700038 |