Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica

Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica

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La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diag...

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Bibliographic Details
Main Authors: Fernando Morales Montero, Patricia Cuenca Berger, Roberto Brian Gago, Mauricio Sittenfeld Appel, Gerardo del Valle Carazo
Format: Article
Language:English
Published: Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica 2001-10-01
Series:Acta Médica Costarricense
Subjects:
Distrofia miotónica
mutaciones instables
anticipación genética
Costa Rica
Hidridación de Southern
PCR
PROMM
consejo genético
Online Access:http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022001000400002

Internet

http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022001000400002

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