Fabry Hastalığı: Yeni Bir Mutasyon ve Cilt Bulgulariyla Seyreden Bir Türk O
Fabry hastalığı lizozomal α-galaktosidaz eksikliğine bağlı görülen, X’e bağlı kalıtılan nadir bir hastalıktır. Klinik bulgular; akroparestezi, açıklanamayan ateş, hipohidroz ve anjiyokeratomlardır. Tedavi edilmeyen vakalar erken kardiyak komplikasyonlar, renal yetmezlik veya inme nedeniyle kaybedili...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2015-10-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4207/55547?publisher=cu |