Doença de Fabry Fabry disease
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Dermatologia
2009-08-01
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| Series: | Anais Brasileiros de Dermatologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000400008 |