PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA – Caracterização de uma Família Portadora de uma Nova Mutação no Gene FECH
A protoporfiria eritropoiética (PPE), é uma genodermatose rara causada, na maioria dos doentes, pela redução da actividade da ferroquelatase (FECH), a última enzima da biossíntese do heme, e consequente acumulação de protoporfirina (PP) em vários tecidos. Os autores descrevem um adolescente de 16 a...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
2011-06-01
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| Series: | Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/612 |