O nouă formă de deficit de CPT2 la un pacient de 15 ani
În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu o nouă formă de deficit de CPT2 (carnitin-palmitoil-transferază). Acest diagnostic a fost stabilit prin teste genetice și funcționale. În acest mod, dorim să arătăm o posibila etiologie a cazurilor g...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2020-06-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://rjp.com.ro/articles/2020.2/RJP_2020_2_RO_Art-21.pdf |