Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos

Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos

Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutacione...

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Bibliographic Details
Main Authors: I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro
Format: Article
Language:Spanish
Published: Elsevier España 2017-07-01
Series:Neurología
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485316000219

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485316000219

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