Huntington hastalığı tanısı almış hastalarda ve ailelerinde CAG trinükleotid tekrar sayılarının fragman analizi ile tespiti
Amaç: Huntington Hastalığı (HD), sinir sistemini etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır. Huntingtin genindeki CAG trinükleotit tekrarı (TNR) artışı hastalığa neden olur. Normal bireylerde 10-35 TNR bulunurken HD'de bu sayı 36-37'yi aşmaktadır. Bu çalışmada, HD tanılı ailede TNR sayıla...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2019-06-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/42404/461390?publisher=cu |