Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Pavón de Paz I, Gil Fournier B, Navea Aguilera C, Ramiro León MS, Modroño Móstoles N, Guijarro de Armas G
Format: Article
Language:English
Published: Ibáñez & Plaza Asoc. 2016-02-01
Series:Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral
Subjects:
osteogénesis imperfecta
estudio genético
Online Access:http://revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com/2017/07/11/osteogenesis-imperfecta-forma-clasica-no-deformante-comunicacion-de-una-nueva-mutacion-en-el-gen-col1a1-en-dos-casos-de-la-misma-familia/

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