Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-08-01
|
| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/4360 |