Condrodisplasia Metafisária de Tipo McKusick — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Descrevem-se dois casos clínicos de condrodisplasia metafisária de tipo McKusick. Trata-se de uma entidade clínica rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, hipoplasia do sistema piloso, imunodeficiência e anemia. As alterações radiológic...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5492 |