DEFICIÊNCIA DE PROLIDASE – UMA CAUSA RARA DE ÚLCERAS DE PERNA EM IDADE PEDIáTRICA
A deficiência de prolidase (DP) é uma condição rara, autossómica recessiva, que resulta de uma muta- ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem de prolina e, consequentemente, a síntese de colagénio. Este defeito pode ser assintomát...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
2011-09-01
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| Series: | Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
| Online Access: | https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/89 |
| Summary: | A deficiência de prolidase (DP) é uma condição rara, autossómica recessiva, que resulta de uma muta- ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem de prolina e, consequentemente, a síntese de colagénio. Este defeito pode ser assintomático ou estar associado a mani- festações clínicas, tais como úlceras crónicas dos membros inferiores, infecções recorrentes, hepato-esplenomegalia, oligofrenia e fácies evocativa, as quais surgem habitualmente em idade pediátrica. Os autores descrevem o caso de uma criança de 14 anos de idade, com o diagnóstico de deficiência de prolidase, enviado à consulta de Dermatolo- gia Pediátrica pelo aparecimento de úlcera na região maleolar lateral do pé esquerdo. Foi realizado desbridamento cirúrgico e encetada a aplicação diária de manipulado de glicina e prolina (ambas a 5%) em vaselina purificada, tendo-se observado a cicatrização da lesão ao fim de 1 mês.
PALAVRAS-CHAVE – Deficiência de Prolidase; Úlcera de Perna.
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| ISSN: | 2182-2395 2182-2409 |