Características de las personas con el síndrome STXBP1 en España: implicaciones para el diagnóstico
Resumen: Introducción: El síndrome STXBP1 es una enfermedad genética que afecta a uno de los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, por lo que tiene serias implicaciones para el neurodesarrollo. Suele manifestarse en los primeros días o m...
| Main Author: | |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier
2020-02-01
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| Series: | Anales de Pediatría |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319301766 |