UN CAZ RAR DE SINDROM HUNTER – PREZENTARE DE CAZ

Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. Tulburările (MPZ) sunt cauzate de o defi cienţă în activitatea unei enzime lizozomale specifi ce necesare pentru degradarea glicozaminoglicanilor (GAG). MPZ tip II, numită şi sindromul Hunter, constă...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Lorena Elena Meliţ, Oana Mărginean, Duicu Carmen, Cristina Câmpean, Maria Oana Mărginean
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2015-03-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-08.pdf