Um Caso Clínico de Alfa-manosidose
A alfa-manosidose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência das isoenzimas lisossomáticas ácidas A e B da a-D-manosidase necessárias para o catabolismo das glicoproteínas. Na ausência destas enzimas verifica-se acumulação celular e excreção urinária de produtos da degradação p...
Main Authors: | , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5089 |