A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice

A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice

Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile,...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Bălaşa Rodica, Maier Smaranda, Moţăţăianu Anca, Bajko Zoltan, Moldovan Otilia, Benedek Erzsébet
Format: Article
Language:English
Published: Sciendo 2014-09-01
Series:Romanian Journal of Laboratory Medicine
Subjects:
acute intermittent porphyria
urinary porphyrins
heme biosynthesis
pathogenesis of attack in acute intermittent porphyria
porfirie acută intermitentă
porfirine urinare
biosinteza hemului
patogeneza atacului acut de porfirie acuta intermitentă
Online Access:https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0033

Internet

https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0033

Similar Items