Permasalahan Diagnostik Sindrom Alagille
Sindrom Alagille (SA) adalah suatu kelainan yang diturunkan secara autosomal dominan akibat defek pada gen JAG1 di kr20p12. Gen ini diekspresikan di berbagai sistem dengan manifestasi mayor kolestasis kronik, kelainan jantung, mata, tulang vertebra, dan bentuk wajah yang khas. Umumnya disertai pula...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Indonesian |
| Published: |
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
2016-12-01
|
| Series: | Sari Pediatri |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/1031 |