Baixa Estatura e haploinsuficiência do gene SHOX

Baixa Estatura e haploinsuficiência do gene SHOX

Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa esta...

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Bibliographic Details
Main Authors: Mariana Costa, Joana Magalhães, Sofia Ferreira, Miguel Rocha, Luís Ribeiro, Maria João Oliveira, Helena Cardoso, Teresa Borges
Format: Article
Language:English
Published: Centro Hospitalar do Porto 2016-03-01
Series:Nascer e Crescer
Subjects:
Baixa Estatura
gene SHOX
Deformidade de Madelung
Mesomelia
Online Access:http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8787

Internet

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