Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Conhecer Para Diagnosticar
A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2017-05-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/10005 |