SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE

• Main Authors: Sorin Ioan Iurian, Han Brunner, Helger Yntema, Bogdan Mehedinţu
• Format: Article
• Language: English
• Published: Amaltea Medical Publishing House 2014-03-01
• Series: Romanian Journal of Pediatrics
• Subjects: sindromul leopard; copil
• Online Access: https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2014-Nr.1/RO/RJP_2014_1_RO_Art-11.pdf

Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfi sm facial. Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat pentru dis morfi sm cranio-facial asociat cu retard mental. Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pa cientului şi soră cu dismorfi sm facial. Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete caféau-lait diseminate, dismorfi sm facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental. Investigaţiile sangvine şi eco-cardiografi a: fără modifi cări. Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig, neuro fi bromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright. Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei PTPN11 a relevat mutaţia ce confi rmă sindromul LEOPARD. Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pacientului. Concluzii. Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi mentale şi statură mică, justifi când evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară.