SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfi sm facial. Cazul index este reprezentat de bă...
Main Authors: | Sorin Ioan Iurian, Han Brunner, Helger Yntema, Bogdan Mehedinţu |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2014-03-01
|
Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2014-Nr.1/RO/RJP_2014_1_RO_Art-11.pdf |
Similar Items
-
SINDROMUL MARSHALL (PFAPA). EXPERIENŢA CLINICII DE PEDIATRIE SIBIU
by: Iurian Sorin Ioan, et al.
Published: (2013-12-01) -
LEOPARD SYNDROME. FAMILIAL CASES
by: Sorin Ioan Iurian, et al.
Published: (2014-03-01) -
SINDROMUL INCISIVULUI MAXILAR MEDIAN UNIC
by: Ileana Puiu, et al.
Published: (2011-09-01) -
SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
by: Sorin Ioan Iurian, et al.
Published: (2015-03-01) -
SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ
by: Camelia Buşilă, et al.
Published: (2013-06-01)