Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil Organic aciduria: diagnosis in high-risk Brazilian patients

• Main Authors: Moacir Wajner, Alethéa G. Barschak, Ana Paula Luft, Ricardo Pires, Eugênio Grillo, Alfredo Lohr, Carolina Funayama, Maria Teresa Sanseverino, Roberto Giugliani, Carmen R. Vargas
• Format: Article
• Language: English
• Published: Elsevier 2001-10-01
• Series: Jornal de Pediatria
• Subjects: acidúrias orgânicas; ácidos orgânicos; erros inatos do metabolismo; organic acidurias; organic acids; inborn errors of metabolism
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572001000500011
• ISSN: 0021-7557; 1678-4782

OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.<br>OBJECTIVE: to determine the prevalence of organic acidurias in high-risk Brazilian patients. METHODS: laboratory techniques for the detection and quantification of organic acids by gas chromatography/mass spectrometry were implemented in Porto Alegre, Brazil. We investigated 1,480 patients suspected of organic aciduria between January 1994 and June 2000. RESULTS: seventy three (4.9%) cases of organic acidemias (acidurias) were diagnosed among the tested individuals. In most of these patients, prompt therapy resulted in rapid symptom improvement; these results are completely different from our previous cases diagnosed in other laboratories in Europe and the United States, where several patients died before any measures could be taken. CONCLUSIONS: these results demonstrate the importance of diagnosing organic acidurias in loco even in developing countries, in spite of the extra costs involved.