Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo cas...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Artur Alegria, Manuela Santos, Elisabete Coelho, Maria Luís Cardoso
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5413