Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
A cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi in...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-07-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/4283 |