Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las célul...

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Bibliographic Details
Main Authors: Gustavo Andrés Duque, Julián Ramírez Cheyne, Wilmar Saldarriaga Gil
Format: Article
Language:English
Published: Universidad Nacional de Colombia 2016-04-01
Series:Revista de la Facultad de Medicina
Subjects:
Online Access:https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/50290