Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
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| Series: | Revista Cubana de Pediatría |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312014000400014&lng=en&tlng=en |