Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14;21

• Main Authors: Carlos I. Viñas Portilla, Viviana Vega Conejo, Tatiana Zaldívar Vaillant, Haydeé Rodríguez Guas, Aracely Lantigua Cruz
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 1999-03-01
• Series: Revista Cubana de Pediatría
• Subjects: TRANSLOCACION (Genética); SINDROME DE DOWN; TRANSLOCATION (GENETICS); DOWN SYNDROME
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311999000100007
• ISSN: 0034-7531; 1561-3119

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva.<br>Down syndrome is the most frequent chromosomic anomaly in humans. 2 families carriers of translocation 14;21 with affected children are presented in this paper. Cytogenetic studies were conducted with the utilization of the culture microtechnique to have a diagnosis. A segregated analysis of the carriers was made. It was confirmed the existance of translocation in 4 numbers of 3 generations in the first family, and in 3 members of 2 generations in the second family. The results are discussed and it is stressed the importance of detecting carriers, mainly those at reproductive age.