Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen

O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apre...

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Bibliographic Details
Main Authors: Ana M. Bento, João Carapau
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5207